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多囊肾病发病机制和治疗

         

摘要

@@ 多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是人类常见的单基因遗传性疾病之一.PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),其发病率分别为1/400~1/1000和1/10000~1/40 000.ADPKD的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏结构和功能,最终导致终末期肾病(ESRD)[1](图1).

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