CAPN3基因杂合缺失合并半合子突变致肢带型肌营养不良2A型2例

连飘飘; 徐岩

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肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)是最常见的类型,其有高度临床和遗传异质性,临床表现多样且轻重不一,临床上易误诊。本文报告一家系中一对LGMD2A孪生兄弟的临床特点和遗传学特征。两人均以四肢近端无力为主要表现,血清肌酸激酶、肌电图、肌肉影像学和肌肉活检支持肌营养不良诊断。基因测序显示兄弟两人有相同的基因变异,即CAPN3基因2-14外显子杂合缺失合并c.526G>A(p.Val176Met)错义突变。因为错义突变正好位于这段缺失区域,因此显示点突变显示为特殊的“半合”变异状态。结合临床表现和基因检测结果,最终诊断为LGMD2A。其中,CAPN3基因2-14外显子杂合缺失在人类基因突变数据库中未报道,扩大了CAPN3基因的变异数据库,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2022年第12期|750-753|共4页
作者
连飘飘; 徐岩;
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作者单位

华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
肢带型肌营养不良2A型; 孪生; 临床异质性; CAPN3基因; 基因检测; 复合杂合突变; 半合子;

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