PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例

朱柳杰; 胡恕香; 黄种钦; 廖心歆

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PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例

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本文报告1例以精神及运动功能倒退为主要临床特征的婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)。患儿为2岁2月女孩,家长在其1岁2月时发现女孩与人眼神交流少,并逐渐产生语言及运动功能倒退。体格检查发现患儿四肢肌力Ⅲ级,双侧膝腱反射亢进,病理征未引出。头颅磁共振显示小脑萎缩,脑电图呈现出大量快节律脑电波,全外显子基因检测到PLA2G6基因发生c668C>T纯合变异。由于INAD目前尚缺乏有效治疗措施,本例患儿予甲钴胺片、维生素B1口服以及对症康复治疗,疗效欠佳。该病例有助于提高临床医生对INAD的认识,对于精神及运动功能发育倒退的儿童,应尽早完成遗传检测并提供准确的遗传咨询。

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2022年第12期|741-745|共5页
作者
朱柳杰; 胡恕香; 黄种钦; 廖心歆;
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作者单位

厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿内科;

厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童神经康复科;

厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童保健科;

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正文语种 chi
中图分类儿童神经病;
关键词
PLA2G6基因; 神经轴索营养不良; 发育倒退; 小脑萎缩; 脑电图; 快节律脑电波; 基因检测;

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