丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例

郎继荣; 韩凝

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丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变造成丙酮酸代谢障碍,导致乳酸堆积和能量生成障碍,临床常表现为乳酸酸中毒,神经发育迟滞,肌张力低下等.

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2018年第5期|303-305|共3页
作者
郎继荣; 韩凝;
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作者单位

河南宏力医院神经内科新乡市 453400;

河北省人民医院神经内科石家庄市 050051;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
丙酮酸脱氢酶复合物; 基因; 突变;

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