SPTLC1基因突变所致遗传性感觉自主神经病1例

陈光; 栾兴华; 曹立; 张梅

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SPTLC1基因突变所致遗传性感觉自主神经病1例

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cqvip:遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性。临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功能障碍[1-2]。遗传性感觉自主神经病1型(HSAN1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,为HSAN最常见的类型,主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4]。本文探讨一例SPTLC1(serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1)基因突变所致HSAN1的临床、病理、电生理和遗传学特点,给予L-丝氨酸口服及足部正畸治疗随访观察,对其基因突变进行分析。

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2020年第12期|745-747|共3页
作者
陈光; 栾兴华; 曹立; 张梅;
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作者单位

安徽理工大学医学院淮南232001;

上海交通大学附属第六人民医院神经内科;

上海交通大学附属第六人民医院神经内科;

安徽理工大学第一附属医院(淮南市第一人民医院);

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学;
关键词
SPTLC1; 遗传性感觉自主神经病; L-丝氨酸; 马蹄内翻足矫形术;

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