sacsin蛋白关联性共济失调分子遗传学研究论文简介

欧阳嶷; 何志义

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20世纪70年代后期,在加拿大魁北克省Charlevoix-Saguenay地区发现了一种以痉挛性共济失调为特征的疾病,被命名为Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ABSACS,MIM 270550).2000年,ARSACS的致病基因--SACS首次被克隆.最初认为SACS基因只有1个巨大外显子编码sacsin蛋白.此后6年间,在这个巨大外显子中发现了20余种基因变异被证实与ARSACS有关.

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来源
《中华神经科杂志》 |2008年第11期|779-779|共1页
作者
欧阳嶷; 何志义;
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作者单位

中国医科大学第一附属医院;

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正文语种 chi
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