一家系二例Menkes病患儿ATP7A基因研究

冯翠莲; 方素珍; 周细中; 甘敏; 杜江; 李宏

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一家系二例Menkes病患儿ATP7A基因研究

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目的分析一家系中2例Menkes病（MD）患儿及家系成员的ATP7A基因突变情况及遗传特征。方法采集2例MD患儿及家系成员、正常对照儿童的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR法扩增ATP7A基因的23个外显子及其与内含子的连接区,纯化后测序,检测基因突变情况,异常者采用荧光定量PCR进行验证。结果 2例患儿ATP7A基因存在第2～12外显子大片段缺失,患儿外祖母、母亲、姨母的第2～12外显子缺失,为表型正常的携带者。结论患者如出现ATP7A基因第2～12外显子大片段缺失则可以明确诊断为Menkes病。

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来源
《中华神经医学杂志》 |2012年第1期||共页
作者
冯翠莲; 方素珍; 周细中; 甘敏; 杜江; 李宏;
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作者单位

南方医科大学珠江医院儿科;

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正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
Menkes病; A7P74基因; 突变;

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