癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析

刘超; 秦兵; 于美娟; 石奕武; 廖卫平

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目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症（EFS+）患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析。方法收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常人进行比对。将GABRG2基因第7、8和9外显子及两端部分内含子的PCR产物克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-Exon-7-8-9迷你基因及其Exon8+45C＞T突变体。野生型与Exon8+45C＞T突变体分别转染到HEK 293细胞,提取RNA进行RT-PCR检测。结果未发现GABRG2基因编码区突变,但在内含子发现1个突变:Exon8+45C＞T。野生型与Exon8+45C＞T突变体剪接后的RT-PCR产物大小都为522 bp。结论 GABRG2基因突变可能不是EFS+患者主要的致病原因,Exon8+45C＞T突变不影响GABRG2基因的剪接。

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来源
《中华神经医学杂志》 |2011年第6期||共页
作者
刘超; 秦兵; 于美娟; 石奕武; 廖卫平;
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作者单位

1. 广州医学院第二附属医院神经科学研究所 2. 广东省人民医院神经内科 3. 广东省医学科学院神经科学研究所;

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正文语种 chi
中图分类癫痫;
关键词
癫痫; DNA突变分析; GABRG2基因; 剪接;

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