视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨

杨渝; 张成; 钟月桂; 吴德正; 江福钿

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视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨

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目的研究杜氏/贝氏进行性肌营养不良（DMD/BMD）携带者视网膜眼电图（ERG）的改变,探讨ERG对DMD/BMD携带者的诊断意义。方法对22个基因突变类型明确的DMD/BMD家系,用定量PCR法结合系谱分析将家系中女性成员分成肯定携带者和非携带者,对患者和家系女性成员进行详细的眼科检查和ERG检测,并用ERG国际测量标准记录结果。结果22名患者中17名出现异常ERG改变;11名肯定携带者中5名出现ERG异常,14名非携带者无ERG改变,两组无重叠。结论ERG是一项对DMD/BMD诊断非常敏感和特异的检查,而ERG对携带者的诊断也具有一定的临床意义。

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来源
《中华神经医学杂志》 |2007年第11期|1163-1165+1168|共3页
作者
杨渝; 张成; 钟月桂; 吴德正; 江福钿;
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作者单位

中山大学附属第三医院神经科;

中山大学附属第一医院神经科;

中山大学附属眼科中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
杜氏/贝氏进行性肌营养不良; 视网膜眼电图; Dystrophin;

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