ADCY5基因突变致复合型肌张力障碍一家系的临床特点及分子遗传学特点分析

李洁颖; 易洋; 杨克萍; 但小娟; 王玥; 陈薇; 葛美

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＜正＞肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势障碍, 可被随意动作诱发或加重, 异常运动主要表现为模式性、扭转性和颤抖性动作[1]。2013年, 肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准, 根据是否伴有其他运动障碍, 分为单纯型肌张力障碍和复合型肌张力障碍[2]。复合型肌张力障碍为肌张力障碍合并其他运动障碍如帕金森病样症状或肌阵挛等, 此外还可合并神经系统症状(如认

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来源
《中华神经医学杂志》 |2020年第11期||共页
作者
李洁颖; 易洋; 杨克萍; 但小娟; 王玥; 陈薇; 葛美;
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作者单位

贵阳市第二人民医院神经内科 550084(现在四川省医学科学院·四川省人民医院四川省精神医学中心;

武警贵州总队医院神经内科;

贵阳市第二人民医院神经内科;

首都医科大学宣武医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类神经肌肉疾病;
关键词
肌张力障碍; 运动障碍疾病; 腺苷酸环化酶5基因; 基因突变;

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