α-地中海贫血的产前基因诊断

张秀泉; 李全贞; 吴艳; 何蕴韶; 朱承明; 周新宇

首页> 中文期刊> 《中华妇产科杂志》 >α-地中海贫血的产前基因诊断

α-地中海贫血的产前基因诊断

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的研究聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术在α地中海贫血产前诊断中的价值。方法应用ＰＣＲ技术，对１１例父母双方均为α珠蛋白基因缺失杂合子的胎儿（１例双胎）行羊水产前基因诊断，扩增产物中出现２２４ｂｐＤＮＡ片段为正常α类珠蛋白基因序列，出现６３０ｂｐＤＮＡ片段的扩增带代表有α类珠蛋白基因缺失，若同时出现２２４ｂｐ和６３０ｂｐ两个ＤＮＡ片段的扩增带，则表示为杂合子。结果３例胎儿表现为基因正常序列（αα／αα），４例胎儿为杂合子（－－／αα）（其中１例为双胎之一），４例胎儿为纯合子（－－／－－）（其中１例为双胎之一）。Ｂ超检查疑有胎儿水肿的３例胎儿，经基因诊断仅有２例为纯合子，而另外１例为杂合子。引产的４例胎儿为纯合子α－地中海贫血，其中有１例全身水肿，２例为典型的Ｂａｒｔ′ｓ水肿儿，１例四肢短小、腹疝形成。结论ＰＣＲ技术用于α－地中海贫血的产前诊断，具有快速、准确的特点

著录项

来源
《中华妇产科杂志》 |1998年第3期||共页
作者
张秀泉; 李全贞; 吴艳; 何蕴韶; 朱承明; 周新宇;
展开▼
作者单位

中山医科大学附属第三医院妇产科;

中山医科大学达安基因诊断中心;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;
关键词
α地中海贫血; 产前诊断; 基因; 聚合酶链反应;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. β-地中海贫血的基因诊断及产前基因诊断 [J] . 宋丹 ,钱卫平 ,田菁燕 . 中国优生与遗传杂志 . 2004,第4期
2. 地中海贫血基因诊断和产前基因诊断 [J] . 黎青 ,孙筱放 ,胡冬贵 . 中国优生与遗传杂志 . 2001,第4期
3. 梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J] . 黎永鉴 ,闫丽琼 ,陈唯 . 吉林医学 . 2017,第2期
4. 梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J] . 黎永鉴 ,闫丽琼 ,陈唯 . 吉林医学 . 2017,第2期
5. 地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析 [J] . 钟莹 . 临床检验杂志（电子版） . 2019,第2期
6. 4504例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析及经验交流 [C] . 杜丽 ,秦丹卿 ,王继成 . 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 . 2014
7. 福建地区地中海贫血基因突变谱和产前基因诊断的特点 [A] . 王林铄 . 2015

α-地中海贫血的产前基因诊断

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅