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荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用

         

摘要

<正> 预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭最关注的问题之一。大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常,占高风险人群的99.8%~99.9%。血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断。而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2~3周。荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)技术通过对染色体等位基因多态位点上的重

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