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多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究

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目的探讨胰岛素受体基因外显子17与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法对33例PCOS患者(PCOS组)和28例因单纯输卵管原因或男性不育的不孕妇女(对照组)的胰岛素受体基因外显子17进行PCR扩增、单链构型多态性电泳分析,及等位基因分布频率比较.同时对各基因型患者进行内分泌检测. 结果两组胰岛素受体基因外显子17的1008 bp处,均有T基因型向C基因型(T→C)的突变,均发现了3种基因型,即T/T、C/T、C/C基因型.PCOS组C/C基因型为39%,对照组为11%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组C/C基因型肥胖患者为47%,非肥胖患者为33%,两者比较,差异无统计学意义(P>0.05).PCOS组合并胰岛素抵抗患者为50%,无合并胰岛素抵抗患者为36%,两者比较,差异无统计学意义(P>0.05).PCOS组患者胰岛素敏感指数,T/T基因型患者为0.038±0.016,C/C基因型患者为0.024±0.010,C/T基因型患者为0.028±0.014,C/T基因型及C/C基因型与T/T基因型患者比较,差异有统计学意义(P<0.05);T/T基因型与C/C基因型患者比较,差异无统计学意义(P>0.05).胰岛素受体β亚基表达及血清黄体生成素、睾酮水平,3种基因型患者比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 PCOS患者胰岛素受体基因外显子17多态性在1008 bp发生T→C的突变频率高于对照组;胰岛素敏感指数下降;外显子17位点突变不影响胰岛素受体β亚基的表达.

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