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正确认识NIPT进一步提高出生缺陷产前筛查效率

         

摘要

无创产前检测(NIPT)是相对于侵入性产前诊断而言, 无穿刺相关流产、感染等风险的产前筛查技术, 很多学者及专业杂志均呼吁用游离DNA(cf-DNA)检测来描述通过母体血清中cf-DNA测序或比较基因组杂交技术筛查胎儿常见染色体非整倍体的检测。应强调在孕妇充分知情同意的前提下, 可以有指征地选用cf-DNA检测进行产前筛查;在明确合理的成本-效益比前, 不推荐在低风险孕妇中常规开展cf-DNA检测, 并规范cf-DNA检测的临床服务流程。

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