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遗传性血管神经性喉水肿1例

         

摘要

目的 通过报道1例遗传性血管神经性喉水肿(HALE)患者的发病和诊治经过,以提高临床医师对HALE这一罕见病的认识.方法 患者,女,71岁,因"咽痛、呼吸困难伴颈部肿胀半天"、以"喉水肿"收住院.患者反复发作喉水肿、颜面水肿、四肢水肿50余年,外院一直不能明确诊断.结果 入院后积极给予对症应急处理,患者口唇颜面及颈部肿胀较前明显减轻,完善补体C4和补体C1酯酶抑制剂检查考虑为HALE,患者后赴北京查补体C1抑制物0.05 g/L,确诊为HALE,现采用达那唑治疗中,发作频率明显减少.结论 HALE是一种罕见且有致命威胁的疾病,有家族遗传倾向,易误诊,临床医生应提高认知度,避免严重并发症的发生.

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