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Lynch综合征相关子宫内膜癌

         

摘要

<正>子宫内膜癌中约5%为家族遗传性,其中多数与遗传性非息肉性结直肠癌综合征(Lynch综合征)相关,故称之为Lynch综合征相关子宫内膜癌。从发生学角度,这些肿瘤很难完全归入子宫内膜癌二元发生模式中的Ⅰ型(激素依赖性)或Ⅱ型(非激素依赖性)之中,往往被临床或病理医师忽视。正确认识该病并识别此类人群对降低患者及其家族的致癌风险具有重要意义。为此,我们对Lynch综合征相关子宫内膜癌的发生、临床病理特征以及检测手段进行综述,并讨论其早期筛查手段和临床意义。一、发生与发病风险Lynch综合征是一种由碱基错配修复(MMR)基因缺陷引起的常染色体显性遗传病,具有较高的癌症发生倾向。肿瘤的发生主要与4种MMR基因的胚系突变有关,包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2。该病患者首先遗传了一个

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