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HFE蛋白与遗传性血色病

         

摘要

遗传性血色病(hereditary haemoehromatosis,HH)是一种遗传性铁代谢疾病。发病遍及全球,以白种人发病较多,北欧人群发病率可高达1/200。大约1/10的白色人种是HFE突变基因携带者。国内对HH的发病率尚无确切统计数字,但全国各地均有病例报道。HH主要特征为小肠铁吸收过量增加,逐渐在肝、心、胰和其它内分泌器官的实质细胞沉积,造成器官功能障碍、肝硬化,心力衰竭、糖尿病、垂体功能减退和关节疾病等。此种疾病首次报道於1865年,当时认为HH是糖尿病的一种特殊病例。尔后将这类疾病称为色素性肝硬化(pigment cirrhosis),或古铜色糖尿病(bronzed diabetes)。数年后因发现此类病人的大部分器官有铁色素沉着,故称为血色病(haemochromatose)。以后又发现此病有遗传因素,改称为遗传性血色病,这个名称一直沿用至今。

著录项

  • 来源
    《中国病理生理杂志》 |2006年第2期|408-411|共4页
  • 作者单位

    香港理工大学应用生物及化学科技学系铁代谢实验室,九龙,中国,香港;

    深圳中药和分子药理学国家重点实验室,广东,深圳,518060;

    河北师范大学神经生物和神经药理学研究所,河北,石家庄,050016;

    河北师范大学神经生物和神经药理学研究所,河北,石家庄,050016;

    香港理工大学应用生物及化学科技学系铁代谢实验室,九龙,中国,香港;

    香港理工大学应用生物及化学科技学系铁代谢实验室,九龙,中国,香港;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 病理生理学;
  • 关键词

    遗传性血色病; 基因,HFE; 铁代谢; 受体,转铁蛋白;

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