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首页> 中文期刊> 《中国病理生理杂志》 >2型糖尿病患者线粒体基因 8个突变位点的研究

2型糖尿病患者线粒体基因 8个突变位点的研究

         
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目的:探讨线粒体DNA tRNA Leu(UUR)基因及其相邻的ND1基因8个位点的突变与2型糖尿病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,对174例2型糖尿病患者和207名健康对照的mtDNA的3 243、3 256、3 290、3 316、3 394、3 421、3 426、3 460和3 593共9个已报道的突变位点同时进行筛选,并采用测序、反向斑点杂交和基因芯片进行方法学比较和确证,对检出的突变位点采用DNASTAR和Antherprot软件进行分析.结果:糖尿病组检出3 316(G→A)突变5例(2.9%),其中2例为多个位点突变:1例伴随3 256(C→T)和3 688(G→C),另1例伴随3 606(A→G);3 394(T→C)突变4例(2.3%),3 593(T→C)、3 290(T→C)和3 618(T→C)突变各1例(0.6%);其中3 606(A→G)、3 618(T→C)和3 688(G→C)为新突变位点,GenBank登录号为DQ092356;对照组只检出3 316(G→A)突变1例(0.5%).两组间仅3 394(T→C)突变率差异显著(P＜0.05).以上8个突变位点的测序、反向斑点杂交和基因芯片检测结果完全一致.3 606(A→G)为Leu的无意义突变,3 618(T→C)为Phe的无意义突变,3 688(G→C)为有意义突变,Ala→Pro,导致ND1蛋白的二级结构发生改变.结论:线粒体DNA ND1基因3 316(G→A)突变伴随3 688(G→C)突变,3 394(T→C)突变可能与2型糖尿病发病有关.

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