应用变性高效液相色谱法检测G6PD基因G392T及C1024T

叶文红; 杜传书

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目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测.结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰.结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法.

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来源
《中国病理生理杂志》 |2006年第10期|2076-2077|共2页
作者
叶文红; 杜传书;
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作者单位

广州医学院遗传教研室,广东,广州,510182;

中山大学中山医学院遗传教研室,广东,广州,510089;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类病理生理学;
关键词
葡糖磷酸脱氢酶缺乏; 突变; 基因;

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