人类骨骼受低密度脂蛋白受体相关蛋白5（low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5）的影响。有研究发现,骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征（osteoporosis-pseudoglioma syndrome）的个体携带功能缺失的Lrp5基因突变,而Lrp5基因的杂合子错义突变则在显性遗传的骨量增多（high bone mass,HBM）个体中被发现。为探讨Lrp5如何影响骨性质,Cui等繁育了一系列Lrp5基因敲入（knock-in）或敲除（knockout）小鼠,结果发现：（1）遗传性敲入致HBM的Lrp5等位基因使小鼠骨量增多。（2）在骨细胞中敲入致HBM的Lrp5等位基因也同样能增加骨量。
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