TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析

郜雪; 逄淑超; 闫波

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TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析

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目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照。采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs。通过细胞转染和电泳迁移率变动分析(EMSA)对TBX20基因启动子区的SNPs进行遗传功能分析。采用卡方检验和两独立样本t检验对数据进行统计学分析。使用SNPStats在线软件进行相关性分析。结果:校正混杂因素后,rs73099190在共显性遗传模型和超显性遗传模型中的TC基因型和显性遗传模型中的TC+CC基因型均与DCM显著相关(OR=1.96,95%CI:1.20~3.20,P=0.019;OR=1.98,95%CI:1.22~3.24,P=0.006;OR=1.86,95%CI:1.15~3.03,P=0.012)。转染结果显示,TBX20基因启动子区的SNPs显著改变了TBX20基因启动子的转录活性(P<0.01)。进一步EMSA实验表明,rs1191745927和rs73099190影响了TBX20基因启动子与转录因子的结合。结论:DCM患者TBX20基因启动子的变异可能影响转录因子的结合,进而改变了TBX20基因的转录活性,可能作为罕见的低频危险因素促进DCM的发生发展。

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来源
《中国病理生理杂志》 |2022年第2期|215-221|共7页
作者
郜雪; 逄淑超; 闫波;
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作者单位

山东大学齐鲁医学院;

济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心;

山东省中美转化医学合作研究中心;

济宁医学院精准医学研究院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类心肌疾病;发病学;
关键词
扩张型心肌病; TBX20基因; 启动子; 单核苷酸多态性;

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