染色体19p13.3中间微缺失引起阻塞性睡眠呼吸障碍一例

陈杰华; 杨琴; 郑跃杰; 鲍燕敏

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染色体19p13.3中间微缺失引起阻塞性睡眠呼吸障碍一例

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1例2岁7月龄患儿因反复打鼾,睡眠呼吸异常,伴反复呼吸道感染于2019年5月就诊于深圳市儿童医院呼吸科。患儿语言和精神、运动发育落后,可见头围增大,特殊面容。睡眠呼吸监测示重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。给予睡眠时持续呼气末正压通气治疗后症状改善。行腺样体和扁桃体切除术后2个月停辅助通气和吸氧治疗,睡眠时仍有轻度打鼾。全基因组拷贝数检测示染色体19p13.3中间约775 kb微缺失。染色体19p13.3中间微缺失综合征可引起早期起病的睡眠呼吸障碍,特殊面容,生长发育落后。

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来源
《中华儿科杂志》 |2020年第5期||共页
作者
陈杰华; 杨琴; 郑跃杰; 鲍燕敏;
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作者单位

深圳市儿童医院呼吸科;

深圳市儿童医院呼吸科;

深圳市儿童医院呼吸科;

深圳市儿童医院呼吸科;

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正文语种 chi
中图分类耳鼻咽喉科学;
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