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魏丽亚; 巩纯秀; 曹冰燕; 李晓侨; 梁学军; 李文京; 吴迪; 刘敏; 苏畅; 陈佳佳;
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科;
低磷血症性佝偻病; X连锁显性; PHEX磷酸调节中性内肽酶; 治疗结果; 儿童;
机译:中国家庭常染色体显性遗传性中央性中央区性脉络膜营养不良的临床特征和连锁分析
机译:常染色体显性遗传性髓样囊性疾病:一种临床图片可变且与NPH1基因座连锁不相关的疾病。
机译:伊朗旱地地区生物和非生物应力的遗传性耐遗传性耐受面包小麦基因型的稳定性。
机译:锤头状核酶基因治疗常染色体显性遗传性视网膜炎的临床前研究进展。
机译:通过连锁分析在西班牙常染色体显性遗传性多囊性肾脏疾病2型家庭中完善PKD2基因座在4q染色体上的定位。
机译:在一项队列研究中X连锁显性低磷血症性佝偻病的基因诊断:磷酸盐和1,25(OH) 2 sub> D血清水平的管状重吸收与 pHEX it>突变类型相关
机译:细胞能量通路作为常染色体显性遗传性多囊肾病治疗的新靶点。
机译:SPG基因的克隆,表达和鉴定对常染色体显性遗传性遗传性麻痹的最常见形式
机译:SPG4基因的克隆,表达和鉴定,这些基因负责常染色体显性遗传性空间性麻痹
机译:能响应常染色体显性遗传性痉挛性截瘫最常见形式的SPG基因的克隆,表达和鉴定
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