SKIV2L基因变异致新生儿发-肝-肠综合征一例

吴敬芳; 李爽; 李建伟; 杨蕾; 辛美云

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SKIV2L基因变异致新生儿发-肝-肠综合征一例

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本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿, 女, 胎龄38周, 出生体重1 700 g, 11日龄, 因"皮肤黄染6 d"于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院, 患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落, 先天性心脏病, 顽固性腹泻, 反复发热, 体重增长缓慢, 经治疗25 d, 感染控制, 但仍腹泻, 家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院, 患儿发育落后, 营养不良, 前额突出, 眼距宽, 鼻梁低平, 肝大, 顽固性腹泻, 通过全外显子组测序显示患儿SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异, 其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻, 反复感染, 家属放弃治疗, 生后4月龄死于感染。

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来源
《中华围产医学杂志》 |2021年第11期||共页
作者
吴敬芳; 李爽; 李建伟; 杨蕾; 辛美云;
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作者单位

济宁医学院附属医院儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
腹泻; 婴儿; 胎儿生长迟缓; 毛发疾病; 面容; DNA解旋酶类; 变异;

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