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Goldenhar综合征一例

         

摘要

<正>患儿男性, 3岁。因自幼右眼角结膜肿物就诊, 肿物近来逐渐增大。患儿为足月顺产, 母亲孕期无药物服用史及放射线接触史;父母非近亲结婚, 母亲存在耳部缺陷, 父亲及家族中其他成员未见类似的遗传疾病史。眼科检查:患儿交替遮眼后有注视能力, 能避障行走, 右眼闭合完全, 眼睑无缺损, 颞侧角膜缘处可见一大小5 mm×4 mm×2 mm大小淡黄色肿物(见图1), 境界清晰, 表面可见血管及毛发, 侵入角膜

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