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家族性视神经萎缩(Leber氏病)一家系

摘要

@@ 家族性视神经萎缩自1871年由Leber氏首次描述以来,后多有报道.1988年Wallace等首先发现此病是由于meDNA11778位点突变引起,后称之为Wallace突变[1],是一种人类遗传性疾病,系通过女性垂直传递.我科近年来遇到一家系,经追踪调查,现报告如下.

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