“中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读

朱宝生; 边旭明

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唐氏综合征是最常见的染色体病,在活产婴儿中的发生率1/600～1/800[1-5]。患儿将终生罹患智能发育迟缓、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷,给家庭和社会带来沉重的负担[6]。Merkatz等[7]首先发现孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)的降低与唐氏综合征妊娠有关,此后又相继发现游离雌三醇(uE3)降低、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)升高、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)降低、

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2012年第4期|1-5|共5页
作者
朱宝生; 边旭明;
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作者单位

云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明650032;

中国医学科学院北京协和医院妇产科,北京 100730;

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1. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第一部分:中孕期母血清学产前筛查 [J] . . 中国产前诊断杂志（电子版） . 2011,第003期
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