应用高分辨熔解曲线分析法检测FGFR3基因p.R248C突变

刘颖娜; 李茹; 李东至

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目的探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性.方法选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TD Ⅰ)样本10例和30例正常对照样本,PCR扩增FGFR3基因第七外显子中包含c.742C>T(p.R248C)位点的区域.应用LightScanner 96(Idaho Technology)对PCR扩增产物进行高分辨熔解曲线分析.结果应用高分辨熔解曲线分析法成功检测出10例FGFR3基因p.R248C杂合突变.结论高分辨熔解曲线分析法是1种具有简单、高效、廉价和高通量等优点的新的分子遗传学分析法,能对FGFR3基因的p.R248C突变进行快速基因诊断.

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2010年第2期|19-23|共5页
作者
刘颖娜; 李茹; 李东至;
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作者单位

广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东广州,510623;

广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东广州,510623;

广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东广州,510623;

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正文语种 chi
中图分类妇产科学;
关键词
FGFR3基因; 致死性软骨发育不良Ⅰ型; 高分辨熔解曲线; 基因筛查;

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