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张文琴; 杨璐;
上海市闵行区中心医院,上海201100;
复旦大学出生缺陷研究中心,复旦大学分子医学教育部重点实验室,复旦大学生物医学研究院,上海,200032;
X-染色体; 先天性智力障碍; 基因;
机译:X-外显子测序可在大血统中鉴定出HDAC8变异体,具有X连锁的智力障碍,躯干型肥胖,妇科发育不良,性腺功能低下和异常的面孔
机译:果蝇性决定基因X-连锁的正性X-连锁正性调节器中的女性特定性病变
机译:双相情感障碍和共病性偏头痛的全基因组连锁研究:偏头痛连锁在4q24染色体上的复制,并暗示在20p11染色体上两种疾病都有重叠的易感性区域。
机译:(98)在智力智力疾病和行为障碍发展瞳孔思想时,探究基于学习的可能性和行为障碍 - 对立性研究
机译:研究XISTLNCRNA的基因组定位及其在X-染色体脉冲脉冲中的作用和无活性X-染色体隔室的形成
机译:CCDC22:一个新的候选基因综合征型X-连锁智力障碍
机译:非特异性X连锁性智力障碍与失语症表现出与染色体区域Xp11的遗传连锁。
机译:受体介导的X-连锁免疫缺陷小鼠中磷酸胆碱特异性B细胞的消除
机译:使用羧酸化合物减少或治疗发育障碍,包括脆弱的X-染色体综合征,angelman综合征或利特尔综合征
机译:检测与家族性肌张力障碍相关基因连锁的多态性的存在性的方法
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