目的 探讨染色体拷贝数变异测序(copy number varaitionsequencing,CNV-seq)在稽留流产绒毛组织检测染色体畸变的价值,明确流产病因.方法 选取哈尔滨市红十字中心医院妇产科门诊诊断早期稽留流产224例患者自愿接受流产病因学检测,进行检测前咨询,告知CNV-seq技术检测目的及意义,行人工流产时留取绒毛组织送检行C N V-seq.结果 224例流产组织C N V-seq检测成功率100％,检出染色体畸变114例,阳性检出率为51％,其中数目异常71例,包括特纳综合征20例、16-三体19例、22-三体7例、21-三体6例、3-三体3例、14-三体2例、4-三体2例、20-三体1例、18-三体1例、15-三体1例、8-三体1例、三倍体8例,其他染色体畸变包括嵌合体、微缺失/微重复(多态性和致病性不明确)43例.结论 CNV-seq诊断稽留流产病因染色体畸变,其特异性较高,胚胎染色体非整倍体是导致早期胚胎停止发育流产的重要原因,CNV-seq在稽留流产染色体异常和拷贝数变异具有较好的临床应用价值,明确流产的遗传学病因,为再次妊娠提供指导有重要意义.
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