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β地中海贫血并发风湿病的研究进展

         

摘要

β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是全球最常见的单基因遗传疾病之一.由于疾病本身的病理生理学特征以及定期输血导致的铁过载,还有用于治疗铁过载的药物都可能使得β地贫会逐步累及多器官系统,导致各种并发症的发生.若β地贫并发风湿病,则除红细胞慢性溶血性损害之外,还将对骨骼和肌肉系统产生明显影响,表现为关节炎、关节积液、骨质疏松症、骨折和结缔组织受累等.对待β地贫并发风湿病患者,应由血液病专家与风湿病专家和遗传咨询医师共同会诊制定多学科治疗方案.当然,对风湿病家族史的地贫生育高风险孕妇就更需要做好产前诊断,避免生育重型或中间型地贫合并风湿病的患儿.

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