无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应用

姚润斯; 马容; 揭深秋; 赵卫华

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无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应用

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cqvip:目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值。方法统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提示21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率;对比2016年3月至2019年6月NIPT示“胎儿性染色体异常”与本院染色体核型结果。结果①NIPT对21-三体,18-三体,13-三体,性染色体异常和其他染色体异常筛查的阳性率分别为0.42%(68/16119),0.10%(16/16119),0.07%(11/16119),0.38%(61/16119)和0.22%(36/16119)。②47例“NIPT示胎儿性染色体异常”者中,确诊为性染色体疾病者26例,阳性预测值55.32%。其中,NIPT对胎儿性染色体数目偏多的阳性预测值为91.30%(21/23),对胎儿性染色体数目偏少的阳性预测值20.0%(4/20),对胎儿性染色体数目异常的阳性预测值25.0%(1/4)。结论NIPT可作为胎儿性染色体疾病的筛查方法,但由于其对性染色体偏少和性染色体数目异常的假阳性率较高,检测阳性者仍需要做侵入性产前诊断确诊。

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2020年第1期|14-19|共6页
作者
姚润斯; 马容; 揭深秋; 赵卫华;
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作者单位

深圳市第二人民医院产前诊断中心广东深圳 518035;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
性染色体异常; 无创产前基因检测; 游离胎儿DNA;

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