胎儿常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展

朱雨露

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cqvip:常染色体显性多囊肾病(autosomal-dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一。通常,ADPKD在早期无明显自觉症状,多在成年后发病,临床上该病以双肾多发性囊肿为主要特征,并常伴发肝、胰、脾等器官囊性病变及心脑血管病变。ADPKD亦可在儿童期甚至在胎儿期发病,一旦发病,其程度较成年患者更加严重,疾病进展也更加迅猛。诊断为患有ADPKD的胎儿的母亲在随后的妊娠中,胎儿有50%的复发机会。胎儿超声检查在胎儿常染色体显性多囊肾病的病因学研究和预后评估中是必不可少的,在症状出现前,产前即进行胎儿基因检测并尽早干预有助于避免具有致命缺陷的胎儿出生,目前已经有多种基因测试方法可用于检测ADPKD。本文旨在对胎儿常染色体显性遗传性多囊肾病在发病机制、临床特点、产前检查、产前诊断与治疗方面的最新研究进展进行综合评述。

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2020年第1期|55-59|共5页
作者
朱雨露;
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作者单位

汕头大学医学院第一附属医院广东汕头515041;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
遗传咨询; 先天畸形; 产前诊断; 产前超声; 常染色体显性遗传性多囊肾病; 遗传学;

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