常染色体STR基因座母源突变的观察分析与亲权指数计算

兰菲菲; 梁杰; 胡听听; 陈延冰; 杜丽; 张彦; 尹爱华

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常染色体STR基因座母源突变的观察分析与亲权指数计算

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目的观察20个常染色体STR基因座在广东省汉族人群中发生母源突变的情况,分析母源突变基因座的亲权指数计算方法并探讨在亲子鉴定实践中的应对策略。方法利用10 271例家系样本,提取基因组DNA,采用PowerPlex;21试剂盒扩增20个常染色体STR基因座,PCR扩增产物经过毛细管电泳后分析STR基因座的等位基因分型,观察母源突变的突变率、突变基因座等位基因片段大小及核心重复单位的增减情况等特点,分析突变STR基因座的亲权指数计算方法。结果除TH01基因座和D7S820基因座外,在18个STR基因座共观察到86例母源突变现象,突变率在0.003%~0.05%之间。核心重复序列增加的占51.2%,减少的占32.6%。突变发生在中等长度等位基因的占87.2%。结论 STR基因座的母源突变发生率较低。主要为一步突变,核心重复序列增加情况较多。突变主要发生在基因座的中等长度等位基因。发生母源突变的单亲鉴定,建议增加STR检测位点。

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来源
《中国生育健康杂志》 |2022年第4期|330-336|共7页
作者
兰菲菲; 梁杰; 胡听听; 陈延冰; 杜丽; 张彦; 尹爱华;
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作者单位

广东省妇幼保健院医学遗传中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类妇幼卫生;妇产科学;
关键词
STR基因座; 母源突变; 亲权指数计算;

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