云南汉族女性类风湿关节炎及系统性红斑狼疮中β型蛋白酶体亚单位的基因多态性

于亮; 李芹; 林俊; 马莎; 陈婷婷; 黄小琴; 褚嘉祐; 杨昭庆

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目的研究PSMB8、PSMB9基因单核苷酸多态性（SNP）与云南地区汉族女性RA及SLE的相关性。方法应用PCR-限制性片段长度多态性方法（RFLP）对209例RA患者、178例SLE女性患者及216名健康女性对照PSMB8基因的rs2071543位点和PSMB9基因的rs17587位点进行基因分型。使用SHEsis软件计算各位点基因型及等位基因频率,计算2个SNPs间的连锁强度并进行单倍型分析。组间差异比较用x~2检验。结果 rs17587的基因型GG的频率在RA组（0.646）和SLE组（0.635）中均高于对照组（0.533）,差异有统计学意义（x~2=5.652,P=0.017;x~2=4.199,P=0.040）。rs2071543-rsl7587构建的单倍型中C-A型的频率RA组（0.201）低于对照组（0.264）,差异有统计学意义（x~2=4.495,P=0.034）。结论云南地区汉族女性中PSMB9基因的rs17587多态性可能与RA及SLE存在相关。

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来源
《中华风湿病学杂志》 |2014年第11期||共页
作者
于亮; 李芹; 林俊; 马莎; 陈婷婷; 黄小琴; 褚嘉祐; 杨昭庆;
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作者单位

1. 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所遗传室 2. 云南省第一人民医院风湿免疫科;

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正文语种 chi
中图分类类风湿性关节炎;
关键词
关节炎; 类风湿; 红斑狼疮; 系统性; PSMB基因; 单倍型;

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