4型肽酰基精氨酸脱亚胺酶单核苷酸多态性与河北汉族人群类风湿关节炎的相关性

冯忠军; 闻海丰; 梁芸; 尹乃宁; 张金华; 庞英; 张丽杰

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目的探讨4型肽酰基精氨酸脱亚胺酶（PADI4）单核苷酸多态性（SNP）与中国河北汉族人群类风湿关节炎（RA）易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFILP）法检测该地区105例RA患者和96名健康者的PADI492基因型并与先前报道的PADI4其他位点进行连锁不平衡分析,构建单倍型,进行相关性分析。采用Pearsonχ~2检验及Woolf方法计算并相对危险度及95%可信区间（95%CI）。结果 3个位点的碱基均存在二态性,通过对padi492、padi494、padi4104 3个位点的连锁不平衡分析,构建成5种主要功能单倍体,功能单倍体CCC和GTT所占频率达到了80%,并且均与RA的发病存在相关性。功能单倍体GCC虽然所占频率不到10%,但是却与RA的发病有着强烈的关联,分布明显趋向病例组。结论 PADI4基因SNP单核苷酸多态性以及基因功能单倍体表达多样性均与河北汉族人群RA易感性相关。

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来源
《中华风湿病学杂志》 |2012年第5期||共页
作者
冯忠军; 闻海丰; 梁芸; 尹乃宁; 张金华; 庞英; 张丽杰;
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作者单位

1. 河北医科大学第三医院检验科 2. 石家庄市第一医院检验科;

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正文语种 chi
中图分类免疫性疾病;
关键词
关节炎; 类风湿; 多态性; 单核苷酸; 肽酰基精氨酸脱亚胺酶4;

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