RAS信号通路相关综合征的口腔颅颌面部特征

曹昊天; 杨运强; 郑谦; 石冰; 李承浩

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RAS信号通路相关综合征的口腔颅颌面部特征

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RAS信号通路相关综合征是由编码RAS-丝裂原激活蛋白激酶（RAS/mitogen-activated protein kinase,RAS/MAPK）信号通路的基因组突变而引起的一组综合征的统称。这些综合征包括努南综合征（Noonan syndrome, NS）、NS伴多发性雀斑（NS with multiple lentigines,NSML）、1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）、科斯特罗综合征（Csotello syndrome,CS）、心-面-皮肤综合征（cardio-facio-cutaneous syndrome,CFC）、类1型神经纤维瘤病（NF1-like syndrome,NFLS）、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome,CM-AVM）。RAS信号通路相关综合征以颅颌面畸形和全身多系统畸形、功能障碍为特征。本文总结RAS信号通路相关综合征的颅颌面、口腔病变特征,以期了解RAS信号在颅颌面发育中的作用,为临床提供参考。

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来源
《中华口腔医学杂志》 |2018年第12期||共页
作者
曹昊天; 杨运强; 郑谦; 石冰; 李承浩;
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作者单位

1. 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心 2. 中山大学孙逸仙纪念医院口腔科 3. 华中科技大学同济医学院附属同济医院口腔科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;口腔科学;
关键词
MAP激酶信号系统; RAS信号通路相关综合征; 颅颌面发育;

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