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CADASIL的影像学改变

         

摘要

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种最常见的遗传性脑微小动脉肌病,由位于19号染色体的Notch3基因突变引起。病理改变特点是微小动脉的平滑肌细胞变性以及由此导致的脑缺血陛改变。在血管平滑肌细胞表面发现颗粒性嗜锇物质以及基因检查发现Notch3基因突变是诊断CADASIL的金标准。

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