Noonan综合征伴心肌肥厚1例

黄浩彬; 吴延虎; 朱锦富; 刘翔

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Noonan综合征伴心肌肥厚1例

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＜正＞患者男,26岁。活动后胸闷、气促3周。查体呈先天愚型貌,眼距增宽,蹼颈,后发际低,漏斗胸,弱视,左眼几无光感。胸骨左缘3~4肋间可闻及4/Ⅵ级收缩期杂音。眼部超声示:左眼晶状体半脱位,视网膜全脱离。超声心动图示:右心室壁增厚,室间隔厚13 mm;重度肺动脉瓣狭窄,肺动脉跨瓣压差131 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）;继发孔型房间隔缺损。外周血基因检测示患者PTPN11基因存在错意突变,确诊Noonan综合征。2015年1月在全麻体外循环下手术治疗。探查见心室

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来源
《中华胸心血管外科杂志》 |2016年第4期||共页
作者
黄浩彬; 吴延虎; 朱锦富; 刘翔;
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作者单位

江苏省人民医院心脏大血管外科;

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正文语种 chi
中图分类心肌疾病;
关键词

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