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家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究(英文)

         
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背景:载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的:探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计:病例对照研究。地点和对象:实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预:应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标:基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果:脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(χ2=35.85,P<0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(χ2=35.85,P<0.01)。两脑梗死组之间。

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