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特发性及家族性肺动脉高压致病基因骨形成蛋白受体2启动子结构和功能分析

         

摘要

<正> 目前特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary arteryhypertension,IPAH)和家族性肺动脉高压(family pulmonaryartery hypertension,FPAH)的病因不明,死亡率高,预后差。2000年 Deng 和 Lane 等发现骨形成蛋白受体2(bonemorphogenetic protein receptor 2,BMPR2)基因突变是 FPAH和 IPAH 的重要病因。BMPR2基因是转化生长因子β(TGF-B)受体超家族成员,TGF-β/BMPR/BMP 信号传导是

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