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基于全基因组测序技术的早期及晚期稽留流产遗传学分析

         
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目的 应用全基因组测序(WGS)技术检测稽留流产绒毛/胎儿组织染色体,探讨其在早期及晚期稽留流产遗传学原因分析中的应用价值.方法 应用WGS技术,对2018年9月至2019年10月在粤北人民医院妇产科就诊的188例稽留流产绒毛/胎儿组织进行染色体检查.按孕周分组,早期稽留流产(<12周)138例,晚期稽留流产(≥12周)44例,分析早期及晚期稽留流产染色体异常的类型及分布特点.结果 在188例稽留流产标本中成功检测182例,成功率为96.81％.检出染色体异常93例,异常率为51.10％;其中早期稽留流产的染色体异常79例,异常率为57.25％,早期稽留流产染色体异常包括数目异常65例(占82.28％)、嵌合体10例(占12.66％)、染色体片段缺失/重复4例(占5.06％);晚期稽留流产的染色体异常14例,异常率为31.82％,其均为染色体数目异常.早期稽留流产与晚期稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ2=8.63,P=0.00).结论 染色体异常是早期稽留流产发生的主要原因,也是晚期稽留流产的原因之一.WGS技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义.

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