伴肌动蛋白相关锚定蛋白的功能及临床研究进展

周明; 杨世伟

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伴肌动蛋白相关锚定蛋白的功能及临床研究进展

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伴肌动蛋白相关锚定蛋白(nebulin-related-anchoring protein,NRAP)是一种多结构域骨架蛋白,特异性表达在心肌闰盘和骨骼肌肌腱的连接处。在肌原纤维的组装过程中起到重要作用,并参与将肌原纤维的末端肌动蛋白丝锚定在细胞膜上,使张力从肌原纤维传递到细胞外基质。迄今为止有关NRAP临床研究报道多见于肌肉病变,但近年来有新的研究发现NRAP基因突变与扩张型心肌病有关。本文就NRAP的结构、生物学功能以及相关疾病的研究进展作一阐述。

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来源
《心脏杂志》 |2020年第3期|315-318|共4页
作者
周明; 杨世伟;
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作者单位

南京医科大学附属儿童医院心内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类心脏、血管（循环系）疾病;
关键词
伴肌动蛋白相关锚定蛋白; 突变; 扩张型心肌病; 肌原纤维肌病;

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