罕见复杂的染色体核型异常病例首报一例

邝璐; 江慧敏; 韩宁; 朱冰; 华亮; 李婉玲

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罕见复杂的染色体核型异常病例首报一例

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病例：患者,男性,5岁11月,第二胎,足月剖腹产,出生时Apgar评分为9分。出生3个月时发现脑积水,经治疗后好转。患者现因学习障碍（表现为多动）到本院神经康复专科门诊就诊,经检查表型正常,智力评分（IQ）为75分,诊断为精神运动发育迟缓（mental retardation）。患者父亲38岁,母亲39岁,表型均正常。父母经外周血染色体检查核型为46,XY和46,XX。患者母亲现怀孕15＋周,

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第2期|58-58|共1页
作者
邝璐; 江慧敏; 韩宁; 朱冰; 华亮; 李婉玲;
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作者单位

广州市妇女儿童医疗中心中心实验室;

广州510120;

广州市妇女儿童医疗中心神经康复专科;

广州510120;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
染色体核型异常; 病例; 外周血染色体检查; Apgar评分; 患者母亲; 运动发育迟缓; 足月剖腹产; 门诊就诊;

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