基于高通量测序的无创产前诊断研究

徐贵江; 李茜; 张坡; 刘明艳; 韦文莉

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基于高通量测序的无创产前诊断研究

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目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月~2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用羊水细胞染色体核型分析验证。对无创产前染色体非整倍体诊断进行敏感性和特异性分析,对年龄与染色体非整倍体发生与孕妇年龄的关系进行logistic回归分析。结果共检出染色体异常16例,其中21-三体7例,18-三体1例,XO型1例,XXX 2例,XXY 3例,XYY 2例。羊水细胞核型分析验证9例,其中21-三体5例,18-三体1例,XO型1例,XXX 0例,XXY 2例,XYY 0例;高通量测序无创产前诊断染色体非整倍体的敏感性为100%,特异性为99.34%;logistic回归结果显示孕妇年龄与胎儿染色体非整倍体发生率的关系不显著(P >0.05),T21,T18,XO,XXY发病率与产妇年龄逻辑回归P值均大于0.05。结论基于高通量测序和母体血浆游离胎儿DNA进行无创产前然色体非整倍体检测具有无创性、敏感性高、特异性高的特点,具有较高的临床应用价值。Logistic回归分析显示,孕妇年龄与胎儿非整倍体发生率并无显著性关系。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第12期|40-43|共4页
作者
徐贵江; 李茜; 张坡; 刘明艳; 韦文莉;
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作者单位

扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院医学遗传中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类生物化学检验、临床检验;
关键词
无创产前诊断; 染色体非整倍体; 高通量测序; 母体游离胎儿DNA;

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