气相色谱质谱联用技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

岳小飞

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遗传代谢病(IEM)是一组由于基因突变引起的疾病,一旦发病危害严重,因此世界上许多国家都已开展新生儿筛查项目。气相色谱质谱技术(GC-MS)具有高分离,高灵敏度、高特异性的定性定量特点,是一种筛查IEM的有力工具。GC-MS在筛查IEM方面已被应用多年,可以同时检测多种代谢疾病。本文将主要对气相色谱质谱技术的技术原理以及其在在新生儿遗传代谢病筛查中的优势特点、应用情况作一介绍。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2019年第4期|466-469|共5页
作者
岳小飞;
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作者单位

首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院;

北京100026;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
遗传代谢病; 新生儿筛查; 气相色谱质谱;

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