2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

余红; 杨晶群; 刘丹; 吴志强

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2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

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目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变。结论新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第10期|34-35|共2页
作者
余红; 杨晶群; 刘丹; 吴志强;
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作者单位

浙江省绍兴市妇幼保健院;

浙江312000;

杭州华大基因研究中心;

浙江310004;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
新生儿; 听力筛查; 聋病基因; 筛查;

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