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MNS杂交糖蛋白GP. Mur的高分辨率熔解曲线(HRM)基因分型

         

摘要

目的采用高分辨率熔解曲线(HRM)基因分型方法对MNS杂交糖蛋白GP.Mur做基因分型并验证HRM基因分型方法的可靠性。方法收集254例献血者全血标本(广州地区献血者104例,澳大利亚华裔献血者150例),利用DNA提取试剂盒抽提基因组DNA;以HRM基因分型方法对MNS杂交糖蛋白GP.Mur做基因分型;以多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)或血清学方法对GP.Mur阳性标本做确证试验,同时采用直接测序法对HRM检出的变异曲线标本确证。结果 HRM基因分型254例标本中杂合的GP.Mur有14例,其中11例GP.Mur阳性标本均来自广州献血者,经MLPA基因分型方法证实其基因型为GYP*Mur/GYPB,另外3例为澳大利亚华裔献血者标本,血清学试验证实红细胞表型为GP.Mur。此外,HRM方法还检出了4例变异曲线标本,测序结果显示这4例标本均在GYPB基因上携带有点突变。结论 HRM方法能准确地对GP.Mur糖蛋白做基因分型,该方法在突变扫描方面具有极大的优势。

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