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原发性闭经患者的临床表型、性激素与染色体核型分析

         

摘要

目的探讨原发性闭经患者染色体异常与性发育异常、性激素水平异常的关系。方法对我院2010年以来268例原发性闭经患者进行染色体核型分析、临床表型分析及性激素水平检测。结果原发性闭经组的FSH和LH明显高于正常对照组,T和E2明显低于正常对照组,RPL无明显差异。268例原发性闭经患者有76例染色体核型异常,异常比例28.4%,其中X染色体数目异常32例,占异常核型的42.1%。X染色体结构异常18例,占异常核型的23.7%。X染色体数目伴结构异常21例,占异常核型的27.6%。含Y染色体核型5例,占异常核型6.58%。结论原发性闭经患者的临床体征与染色体核型异常密切相关;X染色体异常可能导致患者闭经和性激素水平异常。

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