一例假双着丝粒染色体携带者的胚胎植入前遗传学检测

郝冬梅; 王喜良; 陈霞慧; 马向薇; 于月新

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一例假双着丝粒染色体携带者的胚胎植入前遗传学检测

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目的探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测(PGT),移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果外周血染色体核型为45,XX,der(11)t(11;20)(q25;p13),-20。荧光原位杂交(FISH)显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体,但无功能基因缺失,携带者表型仍正常,可是存在生育问题。PGT检测发现在6枚胚胎中,2枚染色体拷贝数无异常(1枚为携带者,1枚为染色体正常胚胎),1枚相关染色体异常,3枚新发染色体异常。该病人移植染色体正常胚胎后顺利妊娠,羊水染色体核型为46,XX。结论假双着丝粒染色体携带者通过胚胎植入前遗传学检测,成功生育染色体完全正常的后代。由于存在染色体相互效应,该类患者的配子中产生新发染色体异常的风险增加,所以此类患者不良妊娠风险高,遗传咨询时建议患者使用PGT技术助孕。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第4期|668-671|共4页
作者
郝冬梅; 王喜良; 陈霞慧; 马向薇; 于月新;
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作者单位

中国人民解放军北部战区总医院生殖医学科;

辽宁沈阳110003;

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正文语种 chi
中图分类 R714.8;
关键词
假双着丝粒染色体; 胚胎植入前遗传学检测; 染色体相互效应;

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